31 Ene Enfermedades raras
Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por la baja prevalencia en la población, esto quiere decir que afecta a menos de 1 de cada 2000 habitantes. Las asociaciones de pacientes de enfermedades raras dicen que pese a lo inusual, tener una enfermedad rara no es tan difícil .
Según palabras de la Federación Española de Enfermedades Raras “Le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida”.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene definidas a día de hoy cerca de 7000 distintas y solamente en España se calcula que hay aproximadamente tres millones de personas que pacen alguna de estas enfermedades raras.
Ejemplo: Imaginate 37 autobuses llenos y que 1 persona de cada autobús padece una de estas enfermedades raras. Eso es raro.
Esto es lo mismo que decir que la suma de todas ellas en España sería un equivalente a la población de Sevilla, Valencia y Barcelona juntas. No es tan raro padecer una de estas 7000 patologías.
Lo que esto supone para los pacientes de estas enfermedades es que 8 de cada 10 cuentan con menos recursos y herramientas de ayuda que para el resto de patologías en general, según la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FFEEMH). Lógicamente esto nos lleva a que pocas de estas personas afectadas dispongan de un tratamiento y si tienen alguno no suele ser el correcto o más adecuado.
Un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 30% de los casos en los que se padece una enfermedad rara.
Las dificultades mas comunes, de cada 20 pacientes :
- 4 tienen discapacidades físicas.
- 2 tienen discapacidades intelectuales.
- 8 tienen dolores crónicos.
En estos casos cualquier actividad de la vida diaria se convierte en un gran reto. Cada día se estudian nuevos métodos de ayuda con Dispositivos / Adaptadores / Herramientas para intentar conseguir que los pacientes que las sufren tengan un gran apoyo en ellos y así fomentar y facilitar una mayor calidad de vida y autonomía.
El 80%de estas enfermedades son de origen genético
A todo esto hay que sumarle el gran desconocimiento sobre el origen de algunas de ellas ya que después de estudiarlos sólo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías. Muchas de ellas cursan antes de los 2 años sin embargo hay muchas otras como la enfermedad de Huntington que se diagnostica siempre en edad adulta.
El 50% de las enfermedades raras tienen origen genético y conocemos los genes causantes, el otro 50% tiene otro origen y presentan también manifestaciones neurológicas.
28 Febrero
DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Según expone el Mapa de Proyectos de Investigación de Enfermedades Raras (MAPER), hay casi 800 proyectos sobre diagnósticos tratamientos activos.
Las mayores esperanzas están puestas fundamentalmente en las terapias genéticas.
FALTA MUCHO POR HACER Y INVESTIGAR.
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